A Down-kór szűrése

Tőle → rgazdi

A kromoszóma rendellenességek közül leggyakrabban a Down-kór fordul elő (kockázat nagymértékben függ az anya és apai életkorától), amely a 21. testi kromoszóma többletére vezethető vissza, jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.

A Down-kór – a többi kromoszóma rendellenességhez hasonlóan, diagnózisa csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezeket a vizsgálatokat (magzatvíz mintavétel, chorionboholy mintavétel) invazív beavatkozásnak hívjuk, kockázattal járhatnak (~1%), ezért indokolt esetben, az anya beleegyezésével célszerű végezni.

Az un. szűrővizsgálatok nem alkalmasak a rendellenesség 100%-os kimutatására, de több vizsgálóeljárás kombinációjával viszonylag jó eséllyel kiszűrhető az adott betegséget, jelen esetben a Down-szindróma.
A várandósok teljes körében elvégezendő szűrővizsgálattal a várandós életkora mellett számba vett, anyai vérben és ultrahanggal vizsgálható jelzők (markerek) segítségével a kockázat-meghatározás nagymértékben pontosítható a konkrét terhességre vonatkozóan. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni, viszont segítségével az iránymutatás sokkal alaposabb lehet a magzati kromoszómavizsgálat elvégeztetésével kapcsolatos döntés meghozatalára.

Jelenleg hazánkban a Down-kór biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő várondós gondozási protokollnak. Hasonlóan a többi európai országhoz, Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.

2012-óta Magyarországon is az invazív vizsgálatok mellett egyre nagyobb teret kap a nem-invazív vizsgálat, vagyis a Nem-Invazív Prenatális Teszt, röviden NIPT. A NIPT az anyai vérmintában előforduló magzati DNS-t elemző teszt, amelyet több cég, többféle néven forgalmaz. A NIPT magas érzékenységénél fogva majdnem eléri az invazív beavatkozás (magzatvíz mintavétel) megbízhatóságát, azonban jelenleg is szűrővizsgálatnak kell tekinteni, pontossága nem éri el a 100%-ot. 

A NIPT több mint 99 százalékos érzékenységgel bír a Down-szindróma szűrésében, emellett további rendellenességek szűrésére is alkalmas. Már a várandóság 9-10. hetében elvégezhető.