A Down-szindróma szűrése

A kromoszóma rendellenességek közül leggyakrabban a Down-kór fordul elő (kockázat nagymértékben függ az anya és apai életkorától). A Down-szindróma a 21. testi kromoszóma többletére vezethető vissza, jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.

A Down-szindróma – a többi kromoszóma rendellenességhez hasonlóan, diagnózisa (99,9%-os kimutatása) csak a magzat kromoszóma-vizsgálatával állapítható meg. Ezeket a vizsgálatokat (magzatvíz mintavétel, chorionboholy-mintavétel) invazív beavatkozásnak hívjuk, kockázattal járhatnak (~1%), ezért indokolt esetben, az anya beleegyezésével célszerű végezni.

Az un. szűrővizsgálatok (ultrahangvizsgálat, biokémiai markerek) nem alkalmasak a rendellenesség 100%-os kimutatására, de több vizsgálóeljárás kombinációjával a Down-szindróma viszonylag jó eséllyel kiszűrhető. A várandósok teljes körében elvégezendő szűrővizsgálattal a várandós életkora mellett számba vett, anyai vérben és ultrahanggal vizsgálható jelzők (markerek) segítségével a kockázat-meghatározás nagymértékben pontosítható a konkrét terhességre vonatkozóan.

Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Fontos kiemelni, hogy eredményük alapján sokkal pontosabb iránymutatást nyerünk az invazív genetikai vizsgálat elvégeztetésével kapcsolatos döntés meghozatalára.

Előfordulási arány
Előfordulási gyakorisága Magyarországon 1/800 élveszületésre tehető. Gyakorisága az anya életkorával nő (30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély).
Fontos kiemelni, hogy a Down-szindrómás gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik.
Az apa kora 50 év felett játszik szerepet.

Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-szindrómának?
A Down-szindróma szűrésének három főpillérjét az epidemiológiai rizikótényezők elemzése (anyai és apai életkor, kórelőzmény), az első trimeszteri ultrahangvizsgálat és a biokémiai markerek vizsgálata képezi.
Rendelőnkben a párok tájékoztatást kapnak a magzati fejlődési rendellenességek kimutatási módjairól. A szűréseket minden esetben néhány kérdés előzi meg:
– Hány éves a Várandós és az Apuka?
– Korábbi várandóságok, azok lefolyása?
– Ismert betegségek?
– Milyen betegségek fordultak elő a családban?
– Milyen munkakörben dolgozik (dolgozott) a Várandós?
A fenti kérdésekre kapott válaszok alapján elemezzük az epidemiológiai rizikótényezőket.

A Down-szindróma ultrahangszűrése
A megfelelő technikai feltételek és jártasság mellett végzett ultrahangvizsgálatának jelentős szerepe van a Down-szindróma hatékony kiszűrésében.
Az ilyen irányú ultrahang szűrővizsgálatot a terhesség 11. hetétől a 13. hét 6. napjáig, a magzat ülőmagasságában kifejezve (CRL) 45-84 mm között végezzük. Olyan speciális ultrahang markereket (ultrahangvizsgálattal fellelhető eltérések), amelyek jelenléte utalhat kromoszóma-rendellenességre. A rendelkezésre álló adatok azt bizonyítják, hogy a Down-szindróma kockázata jelentősen emelkedik az ultrahangvizsgálat során felismert minor eltérések számának arányával.

Melyek azok az első trimeszteri ultrahang markerek, amelyek kóros volta utalhat Down-szindrómára, vagy más kromoszóma-rendellenességre?
Az első trimeszter során (várandóság 11-13 hete között) végzett ultrahangvizsgálat magába foglalja a magzat un. általános vizsgálatát:
– magzati méretek mérése:
– ülőmagasság (CRL)
– koponya átmérő (BPD),
– combcsont hossza (FL).
– anatómiai viszonyok megítélése
Ezen túlmenően az ultrahangvizsgálat során elvégezzük a kromoszóma rendellenesség (Down-kór) speciális szűrését is:

nyaki redő vastagság mérés
orrcsont vizsgálat
Ductus venosus áramlásvizsgálat
tricuspidalis áramlásvizsgálat
homlokcsont és a szájpad által bezárt szög mérése
csípőszög mérése.

A kromoszóma-rendellenességre utalhat az ultrahang markerek kóros volta (pl. vaskos nyaki redő), azonban fontos kiemelni, hogy a kóros marker csupán utal valamilyen rendellenességre, de nem jelent definitív diagnózist. Minden egyes kóros ultrahang marker további kivizsgálást igényel (genetikai tanácsadás, diagnosztikus genetikai vizsgálat – magzatvíz mintavétel, chorionboholy-mintavétel, további speciális ultrahangvizsgálatok – pl. magzati szív ultrahangvizsgálat).

Az ultrahangvizsgálatot speciális genetikai ultrahangvizsgával (FMF – Fetal Medicine Foundation) rendelkező szakorvos végzi. A szakmai minősítés ellenőrizhető a lenti képre kattintva, majd az ország kiválasztásával.

Mi a kombinált teszt?
A kombinált tesztet a várandóság 11-14. hetében végzik. A teszt lényege, hogy az anyai életkort figyelembe véve, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat (biokémiai markerek) eredményének kombinációjával határozza meg a Down-szindróma előfordulásának kockázatát. A kombinált teszt eredménye irányadó lehet a további diagnosztikai (invazív genetikai) vizsgálatok elvégzésének szükségességére.

Az alacsony AFP érték valóban Down-szindrómára utal?
Annak ellenére, hogy az alfa-fetoprotein (AFP) érték kromoszóma-rendellenességekre vonatkoztatott érzékenysége alacsony, Magyarországon jelenleg is széles körben elterjedt az AFP 16. heti szűrése (normál értéke: 0,7-2,5 MoM). Ennek eredményeként számos esetben a kapott alacsony érték a szülőknél riadalmat kelt, holott az alacsony érték az esetek többségében nem jár kromoszóma-rendellenességgel.
Fontos kiemelni, hogy jelenlegi gyakorlatunk alapján, alacsony AFP érték esetén további kivizsgálás javasolt.

Invazív genetikai vizsgálatok: CVS, AC
Mindkét vizsgálat un. diagnosztikus vizsgálat, csak indokolt esetben (pl. pozitív kombinált teszt, életkor) végezzük, a házaspár megfelelő tájékoztatása és beleegyezése birtokában. Az invazív genetikai vizsgálatokat indokoló kockázati tényezőket három fő csoportba lehet osztani:

Un. epidemiológiai rizikótényezők: idős anyai vagy apai életkor, rokonházasság, a családban előforduló genetikai betegség vagy bizonyos kromoszóma-rendellenesség, terhelő szülészeti kórelőzmény.
A várandóság alatt felismert kockázati tényezők: kóros ultrahanglelet, fokozott kockázatra utaló anyai szérum markerszint, a magzatvíz mennyiségi eltérései (ultrahang- és biokémiai marker eltérések).
A fentieken túlmenően, a várandóság alatt fellépő bizonyos anyai fertőzések, terhesség alatti gyógyszerszedés, illetve vegyszer- és sugárterhelés (un. teratogén ártalom

Az invazív genetikai vizsgálatok leggyakrabban alkalmazott eljárásai:
A chorionboholy-mintavételt (CVS) a terhesség 10-12. hete között végzik, egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. A beavatkozás irodalmi adatok alapján mintegy 1,5-2 %-ban vezethet vetéléshez.
A genetikai amniocentézist (GAC) a terhesség 16-18. hetében végezik. Ultrahang-ellenőrzés mellett az amnionűrből egy tűszúrással mintegy 10-20 ml magzatvíz nyerhető, amely a magzattól származó sejteket tartalmaz. Irodalmi adatok alapján a beavatkozás szövődményeinek aránya 0,5-1 %.
Az invazív genetikai vizsgálat utáni teendők:
Mindkét vizsgálat után pihenés javasolt, gyakorlatunkban a vizsgálat előtt és után magnézium szedését, a beavatkozás után néhány napos ágynyugalmat tanácsolunk.

Igényes körülmények között, a legkorszerűbb berendezésekkel,
és a legmagasabb színvonalú szolgáltatásokkal várjuk rendelőnkben.
Kérjen időpontot konzultációra, vizsgálatra!